Entenda o que é a Síndrome do X-Frágil

O que é a Síndrome do X-Frágil?
É uma síndrome genética ligada a alterações no cromossomo X. Para o diagnóstico, requer a presença de uma mutação de perda de função do gene FMR1. Essa proteína é essencial para a adequada plasticidade sináptica, morfologia neuronal e o desempenho cognitivo. Outro dado importante é que essa síndrome é a principal causa de deficiência mental herdada. Meninos são tipicamente mais severamente afetados do que as meninas, devido à localização do gene FMR1 no cromossomo X.

Quais são as características (ou problemas) corporais e comportamentais apresentados por quem tem essa síndrome?
Os sinais da síndrome do X-frágil na primeira infância são inespecíficos, com atrasos globais no desenvolvimento, como na fala, motricidade, atenção e raciocínio. Ao longo do desenvolvimento também são notados atrasos nas características pré e pós-púberes.

As características físicas não são facilmente reconhecíveis na criança na idade pré-escolar e se tornam mais evidentes com a idade. As alterações físicas mais comuns são as craniofaciais (face longa, testa proeminente, orelhas grandes e mandíbula proeminente); alterações comportamentais (hiperatividade, batendo as mãos, birras, ansiedade). Pobre contato visual, fala repetitiva, dificuldade no controle de impulsos e distração são outras características presentes. Os comportamentos tendem a se tornar mais evidentes ao longo do tempo. Evidências recentes sugerem um risco aumentado para o transtorno do espectro do autismo e/ou transtorno de déficit de atenção em pessoas com essa pré-mutação.

Os problemas médicos mais comuns são: problemas gastrointestinais; inflamação nos ouvidos; convulsões; distúrbios oculares – estrabismo; problemas do sono e problemas no crescimento.

Qual é a causa desse problema? Homens e mulheres o repassam igualmente aos seus filhos e filhas?
Um número de alterações nas cadeias de nucleotídeos pode estar presente na população sem síndrome genética, ligadas ao gene FMR1. Um número intermediário de mutações de 50 a 200 repetições caracteriza a pré-mutação e esses indivíduos, em geral, não apresentam sintomas. A pré-mutação pode passar por várias gerações até que se transforme numa mutação completa e apareça uma criança afetada. Os homens transmitem a pré-mutação a todas as suas filhas. A mãe dos afetados pode ser portadora de mutação completa e transmiti-la a seus filhos e filhas. Ou seja, para que uma menina tenha a síndrome do X-Frágil, ambos os pais têm que ser portadores das alterações; já para um menino ter a síndrome, a mãe deve ser a portadora.

Esse problema pode ser detectado ainda na fase de gestação?
A retirada de uma amostra do líquido amniótico da mãe é um teste pré-natal invasivo de diagnóstico, de modo a examinar as células fetais encontrados nesse fluido. No entanto, esse exame carrega um risco ligeiramente aumentado de aborto e é geralmente reservado para as mulheres consideradas em maior risco de carregar um feto com uma anomalia cromossômica.

Qual a relação entre essa síndrome e o autismo?
O diagnóstico de comorbidade de autismo ocorre em quase 25% dos indivíduos afetados. Outro dado importante é que cerca de 10% das crianças com autismo são identificados como tendo uma outra doença genética e alterações cromossômicas, como a síndrome do X-frágil.

Considerando que o autismo é um diagnóstico clínico-comportamental e a síndrome do X-frágil é um diagnóstico genético, é possível encontrar quadros clínicos com ambas as condições.

Conhece estatística de prevalência desse problema? É mais comum em homens ou em mulheres?
As estimativas relatam que a síndrome do X-Frágil afeta aproximadamente 1 em 2.500 a 5.000 homens e 1 em 4.000 a 6.000 mulheres (2:3).

Como é o tratamento farmacológico (quais sintomas ele visa controlar)? E o tratamento terapêutico? Os ganhos costumam ser consideráveis com esses tratamentos?
O tratamento com equipe multidisciplinar é fundamental e esperado. É importante a estimulação com terapeutas ocupacionais, psicólogos, fonoaudiólogos e psicopedagogos para uma melhor compensação dos déficits, aumento da funcionalidade da criança e da qualidade de vida. A criança precisará entrar em um programa de educação especial a partir de uma avaliação específica, para identificar as potencialidades e os prejuízos apresentados por ela. As terapêuticas visam uma melhor adaptação, independência, produtividade e qualidade de vida para as pessoas que apresentam essa síndrome.

Fonte: http://www.isaudebahia.com.br/

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